Los síntomas comunes son:

• Crecimiento deficiente
• Pérdida de la coordinación muscular, debilidad muscular
• Problemas neurológicos, convulsiones.
• Autismo, espectro autista, rasgos de tipo autista
• Problemas visuales y/o auditivos
• Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje
• Enfermedad cardíaca, hepática o renal
• Trastornos gastrointestinales, estreñimiento severo
• Diabetes
• Mayor riesgo de infección
• Disfunción tiroidea y/o suprarrenal
• disfunción autonómica
• Cambios neuropsicológicos caracterizados por confusión, desorientación y pérdida de memoria.

• No existe un medio confiable y consistente de diagnóstico.
• El diagnóstico puede ser realizado por uno de los pocos médicos que se especializan en enfermedades mitocondriales.
• El diagnóstico se puede realizar mediante pruebas de ADN en sangre y/o biopsia muscular, pero ninguna de estas pruebas es completamente confiable.

No hay cura para la enfermedad mitocondrial. El objetivo principal es mejorar los síntomas y retrasar la progresión. El pronóstico varía mucho de persona a persona. Algunas personas afectadas pueden tener síntomas mínimos y vivir una vida relativamente normal. Otros, sin embargo, pueden verse gravemente afectados.